BRAF是甲癌领域的明星基因qBu帝国网站管理系统
基因检测都少不了它qBu帝国网站管理系统
检查出突变的朋友占了大多数qBu帝国网站管理系统
BRAF基因是不是非测不可？qBu帝国网站管理系统
发现了突变有何意义？qBu帝国网站管理系统
突变后是否影响治疗方案？qBu帝国网站管理系统
我们今天就认真聊一聊qBu帝国网站管理系统
BRAF基因和细胞的增殖和分化有关qBu帝国网站管理系统
当基因发生改变时qBu帝国网站管理系统
正常细胞转变为不可控生长的癌细胞qBu帝国网站管理系统
很多肿瘤中都能发现BRAF基因的改变qBu帝国网站管理系统
比如黑色素瘤，肠癌，甲状腺癌qBu帝国网站管理系统
但这些改变仅存在于肿瘤细胞中qBu帝国网站管理系统
并不会传递给下一代qBu帝国网站管理系统
BRAF基因中和甲癌相关的是V600E和K601E突变qBu帝国网站管理系统
其中V600E的突变占绝大多数qBu帝国网站管理系统
它存在于60-70%的乳头状癌qBu帝国网站管理系统
以及40%的低分化和未分化癌中qBu帝国网站管理系统
如果发现了BRAFV600E基因突变qBu帝国网站管理系统
对甲癌的诊断，评估和治疗有什么帮助呢？qBu帝国网站管理系统
大家可能都知道qBu帝国网站管理系统
如果甲状腺结节穿刺（细胞学）无法确诊良恶qBu帝国网站管理系统
但基因检测发现BRAF突变qBu帝国网站管理系统
则基本确诊乳头状癌qBu帝国网站管理系统
Clinical Endocrinology, 2016, 84, 315-320qBu帝国网站管理系统
但实际上BRAF基因的附加诊断价值有限qBu帝国网站管理系统
上表中1361细胞学无法确诊的结节qBu帝国网站管理系统
仅有43例发现BRAF突变qBu帝国网站管理系统
BRAF突变一般存在于经典型或高细胞亚型这类细胞核特征典型的乳头状癌中qBu帝国网站管理系统
细胞学确诊并不困难qBu帝国网站管理系统
细胞学诊断有困难的是RAS突变的滤泡性肿瘤qBu帝国网站管理系统
一些早期的研究表明qBu帝国网站管理系统
BRAF阳性的乳头状癌的复发率和死亡率qBu帝国网站管理系统
略高于阴性的乳头状癌qBu帝国网站管理系统
有突变的乳头状癌侵蚀性可能更强qBu帝国网站管理系统
但目前更多的证据表明qBu帝国网站管理系统
BRAF突变对预后的影响非常微弱qBu帝国网站管理系统
只有当合并了TERT或TP53/ target=_blank class=infotextkey>P53这类更危险的突变时qBu帝国网站管理系统
对预后才有比较明显的影响qBu帝国网站管理系统
BRAF突变能预测碘治疗受益的可能性qBu帝国网站管理系统
按照基因改变的类型qBu帝国网站管理系统
乳头状癌包括BRAF突变，RAS突变，RTK融合三类qBu帝国网站管理系统
RAS突变的肿瘤保留了很好的摄碘能力qBu帝国网站管理系统
RTK（RET/NTRK/ALK）融合的肿瘤次之qBu帝国网站管理系统
BRAF基因对摄碘通道影响最大qBu帝国网站管理系统
因而BRAF突变的肿瘤碘治疗效果并不好qBu帝国网站管理系统
有人提出BRAF突变的甲癌治疗要更激进qBu帝国网站管理系统
比如有突变的微小癌不适合观察qBu帝国网站管理系统
实际上微小癌中BRAF阳性占比高达70-80%qBu帝国网站管理系统
甚至高于常规乳头状癌中的阳性比例qBu帝国网站管理系统
对于几乎从未导致死亡的微小癌qBu帝国网站管理系统
如果给出这样苛刻的观察条件qBu帝国网站管理系统
一定会造成过度治疗qBu帝国网站管理系统
另外即便BRAF基因没有突变qBu帝国网站管理系统
也不意味手术方案应该更保守qBu帝国网站管理系统
如果颈部发现大面积的转移qBu帝国网站管理系统
或者肿瘤转移到远处qBu帝国网站管理系统
全切仍然是最合适的方式qBu帝国网站管理系统
BRAF突变通常不影响观察，半切，全切的决策qBu帝国网站管理系统
尽管BRAF突变的甲癌摄碘较差qBu帝国网站管理系统
但目前碘治疗的方案qBu帝国网站管理系统
还是依据病理，肿瘤标志物和小剂量碘扫qBu帝国网站管理系统
当然你喝了一次碘没效果qBu帝国网站管理系统
如果知晓BRAF基因有突变qBu帝国网站管理系统
也就明白转移灶不摄碘的原因了qBu帝国网站管理系统
碘治疗也就到此为止了qBu帝国网站管理系统
极少数甲癌发展到失控的阶段qBu帝国网站管理系统
需要通过靶向药控制qBu帝国网站管理系统
如果肿瘤基因中发现BRAF突变qBu帝国网站管理系统
就可以使用BRAF抑制剂qBu帝国网站管理系统
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PTC 54%qBu帝国网站管理系统
ATC 69%2qBu帝国网站管理系统 |
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PTC 乳头状癌 ATC 未分化癌 qBu帝国网站管理系统
1 Thyroid, 2015, 25, 71-77qBu帝国网站管理系统
2 Journal of Clinical Oncology, 2018, 36, 7-13qBu帝国网站管理系统
3 The Lancet Oncology, 2016, 17, 1272-1282qBu帝国网站管理系统
无论是乳头状癌还是未分化癌qBu帝国网站管理系统
单独使用BRAF抑制剂效果并不好qBu帝国网站管理系统
联合用药时效果加倍qBu帝国网站管理系统
这也再次提示我们有些甲癌之所以难治qBu帝国网站管理系统
BRAF突变只是诱因qBu帝国网站管理系统
它一定还伴随更凶险的基因改变qBu帝国网站管理系统
对于常规的甲状腺癌qBu帝国网站管理系统
BRAF基因检测并非必须qBu帝国网站管理系统
有没有突变极少改变诊疗方案qBu帝国网站管理系统
绝不是检测了一个BRAF基因qBu帝国网站管理系统
我们就立马进入到精准医疗的时代qBu帝国网站管理系统
BRAF突变能够提示一些信息qBu帝国网站管理系统
但也不应过度解读qBu帝国网站管理系统
